Esta nena padece una condición tan extraña que aun no tiene nombre

Solo 8 personas en el mundo tienen afectado el mismo gen que Elloiuse Thompson

Ellouise Thompson nunca lloraba, ni siquiera al golpearse, ni tampoco balbuceaba. Sus padres, Emma y Jon Thompson, se preocuparon y la llevaron al médico. “Nuestro mundo se dio vuelta al enterarnos que nuestra hija más pequeña, de tres años, tenía una condición extremadamente rara en sus cromosomas”, aseguró su mamá en un comunicado.

A la pequeña le detectaron algo llamado “supresión 3p26.3-25.3”, una anormalidad muy extraña en los cromosomas que se produce cuando hay una copia faltante del material genético que se encuentra en el cromosoma 3, de acuerdo al Centro de Información para las Enfermedades Genéticas y Extrañas de Estados Unidos.

Los síntomas y su severidad dependen del tamaño y la ubicación exactos de la supresión, así como de los genes involucrados. Sin embargo, los síntomas comunes incluyen problemas de crecimiento, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos, desórdenes del espectro autista, microcefalia y baja tonicidad muscular.
Es tan extraña esta condición que, además de no tener un nombre más allá de su denominación técnica, solo 9 personas en el mundo la padecen. “Nuestra única fuente de información y apoyo es una fundación, que nos ha enviado material de investigación y nos puso en contacto con las otras ocho familias”, escribió Emma.
“El contacto con otras personas en la misma situación nos procuró un entendimiento de las posibilidades que tenemos, así como una guía en la forma de conducirnos con los profesionales de la salud”, precisó su papá.
Por el momento, Ellouise no habla y en un futuro deberá aprender lengua de señas, ya que es sorda. Aunque su mamá reflexiona que “en cierto modo es bueno saber qué es lo que tiene porque puede recibir ayuda. Hemos sabido de otros casos en los que los chicos no tuvieron diagnóstico hasta no estar en edad escolar”.

Esta familia de York, Inglaterra, se encuentra acompañando a su hija, al tiempo que reúnen donaciones para continuar con la investigación y los tratamientos.

MÁS NOTICIAS
Los aceiteros lanzan paro y piquetes desde la noche de hoy por 24 horas

Los aceiteros lanzan paro y piquetes desde la noche de hoy por 24 horas

Luego de fracasar las negociaciones paritarias los empleados aceiteros nucleados en el Sindicato Aceitero de San Lorenzo decidieron en asamblea lanzar un paro por 24 horas

Alerta de inundaciones por el desborde del Río Carcarañá

Alerta de inundaciones por el desborde del Río Carcarañá

En las últimas horas, luego de la incesante lluvia el Rio Carcarañá comenzó a ser el foco de precaución en la región. Ahora alcanzó los 7.80 metros y hay riesgo de inundación.

Conmovedor: camionero y policía ayudaron a cruzar la inundada Ruta 34 a mujer que estaba a punto de parir

Conmovedor: camionero y policía ayudaron a cruzar la inundada Ruta 34 a mujer que estaba a punto de parir

Una curiosa y conmovedora historia sucedió este martes por la mañana en San Genaro con un final feliz por su desenlace. Según relata el