Esta nena padece una condición tan extraña que aun no tiene nombre

Solo 8 personas en el mundo tienen afectado el mismo gen que Elloiuse Thompson

Ellouise Thompson nunca lloraba, ni siquiera al golpearse, ni tampoco balbuceaba. Sus padres, Emma y Jon Thompson, se preocuparon y la llevaron al médico. “Nuestro mundo se dio vuelta al enterarnos que nuestra hija más pequeña, de tres años, tenía una condición extremadamente rara en sus cromosomas”, aseguró su mamá en un comunicado.

A la pequeña le detectaron algo llamado “supresión 3p26.3-25.3”, una anormalidad muy extraña en los cromosomas que se produce cuando hay una copia faltante del material genético que se encuentra en el cromosoma 3, de acuerdo al Centro de Información para las Enfermedades Genéticas y Extrañas de Estados Unidos.

Los síntomas y su severidad dependen del tamaño y la ubicación exactos de la supresión, así como de los genes involucrados. Sin embargo, los síntomas comunes incluyen problemas de crecimiento, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos, desórdenes del espectro autista, microcefalia y baja tonicidad muscular.
Es tan extraña esta condición que, además de no tener un nombre más allá de su denominación técnica, solo 9 personas en el mundo la padecen. “Nuestra única fuente de información y apoyo es una fundación, que nos ha enviado material de investigación y nos puso en contacto con las otras ocho familias”, escribió Emma.
“El contacto con otras personas en la misma situación nos procuró un entendimiento de las posibilidades que tenemos, así como una guía en la forma de conducirnos con los profesionales de la salud”, precisó su papá.
Por el momento, Ellouise no habla y en un futuro deberá aprender lengua de señas, ya que es sorda. Aunque su mamá reflexiona que “en cierto modo es bueno saber qué es lo que tiene porque puede recibir ayuda. Hemos sabido de otros casos en los que los chicos no tuvieron diagnóstico hasta no estar en edad escolar”.

Esta familia de York, Inglaterra, se encuentra acompañando a su hija, al tiempo que reúnen donaciones para continuar con la investigación y los tratamientos.

MÁS NOTICIAS
Impactante temporal en la Costa Argentina, la región bajo alerta meteorológica

Impactante temporal en la Costa Argentina, la región bajo alerta meteorológica

Un temporal se desató este sábado en Mar del Plata y otras localidades bonaerenses. Rige un alerta que alcanza al sur de Santa Fe. Las fotos y videos

Baleó el tribunal de San Lorenzo, la policía lo atrapó y el Juez lo dejó libre

Baleó el tribunal de San Lorenzo, la policía lo atrapó y el Juez lo dejó libre

Un joven de 18 años de la ciudad de San Lorenzo fue apresado por la policía sanlorencina, como principal sospechoso de balear el frente de Tribunales en la ciudad.

Trabajadores de Oil piden con insistencia que no se informe lo que se pagará en indemnizaciones

Trabajadores de Oil piden con insistencia que no se informe lo que se pagará en indemnizaciones

Tienen temor a que sean asaltados y se mostraron con desagrado por el dato de SL24. Mientras, un sindicalista dijo lo que cobrará cada uno. No ocultan su miedo a lo que les suceda